Yeni bir tedaviyi test eden ilk ALS hastalarından biri olan Umm Regina, şimdi çok nadir bir hastalık şekli olan yetişkinler için Kanada’da hızlandırma onayını.
Paula Trevak’ın Qalsdy markası altında satılan bir ilaç olan Tofersen hakkındaki harika deneyimi, araştırmacıların cerrahi reçete yazma nedenini yansıtıyor.
43 yaşındaki Treviak, CBC News’e “Hayatım tamamen değişti. Şimdi emekli olmak istiyorum,” dedi.
Le Girge olarak da bilinen ölümcül bir sinir dejenerasyon bozukluğu olan atrofik lateral skleroz (ALS) olan kişilerin iki ila beş yıl arasında ortalama bir yaşam beklentisi vardır. Sonunda hareket etme, konuşma, çiğneme ve nefes alma yeteneğini kaybederek vücutlarında sıkışıp kalırlar.
Health Canada, Superoksit Desputaz 1’de (SOD1) patlama ile ilişkili vakalarda ALS’li yetişkinleri tedavi etmek için Qalsody üzerinde şartlı onay verdiğini doğrulamaktadır.
Ottawa, hastalardan engellemenin ahlaksız olacağını fark eden bir program altında ilaca erişimi hızlandırdı, ancak biyojen ilaç şirketi hala ek klinik çalışmaların tamamlanması gerekiyor.
İlaç henüz kamu veya özel ilaç programları kapsamında olmamıştır.
Aile geçmişi
43 yaşındaki Trevak, 2001 yılında babasına hastalık teşhisi konduğunda ALS geliştirmek için iyi bir fırsat olduğunu fark etti.
Çoğu vaka aralıklıdır, ancak küçük bir genetik kısımdır. Tüm ALS vakalarının yaklaşık yüzde üçü SOD1 genindeki bir kazan ile ilişkilidir.
Ailesinin tarihine rağmen Trevak, doktorların yirmili yaşlarının başında genetik testler yapmak için onu göndermekte tereddüt ettiğini söyledi. Ona söyleyen doktordan biri ona şöyle diyor: “Sahip olmak çok küçük. Tedavi yok. Tedavi yok. Yani bunu bilmemek daha iyi.”
2010 yılına gelindiğinde kasları saatlerce kramp etmeye başladı ve Trefiak genetik alternatifi miras aldığından emin oldu. Şubat 2016’da 34 yaşında ALS teşhisi kondu.
Teşhisi rahattı. Mevcut bir tedavi yoktu.
“Tamamen yıkıcıydı. Üç küçük çocuğum vardı ve onlara sarılma, öpme yeteneğimi kaybedeceğimi ve dikkatli olmak için çocukluklarını kaybedeceklerini biliyorum.”
Dokuz ay sonra ona biraz umut veren bir telefon aldım. SOD1 genindeki bir patlama nedeniyle ALS’den muzdarip insanlar için tasarlanmış bir klinik araştırmaya katılmak üzere Montreal’deki Neuro Hastanesine davet edildi.
Bu klinik deneyde hayali ilaç aldığına inanıyor, ancak 2018’in başlarında, çalışmanın açık işareti sırasında 100 mg’lık tam dozu başlattı.
O zamana kadar, yüzünün geri dönüşü olmayan kas ateşlemesi ve dudağı sınır dışı edilmeye ve kekemeliğe neden oldu. Bir fitness koçu ve acil duruma tıbbi tepki olarak işlerine devam etmek için çok zayıftı ve artık araçları taşıyamadığı için ona bir diş sağlığı uzmanı olmayı öğretmek için teslim olmak zorunda kaldı.
İlaç aldıktan sonraki dokuz ay içinde, birçok semptomun tersi.
Klinik deneyler
Dr. Angela Jing, Montreal’deki Neuro Mükemmel Merkezi Direktörü ve Klinik Çalışmalarda Ana Araştırmacıdır.
İlacın zaten hastalığın kendisini ayarladığını ve durana kadar yavaşladığını söyledi.
Jing, “Çok sayıda hastaya veya ALS ile yaşayan insanlara yönelik hastalıkları durdurabiliyor.” Dedi. “[Qalsody] Aslında büyük bir penetrasyon.
Jing, Paula Treviak’ın hala hayatta olduğuna işaret ediyor.
Nörolog, ilacın bir tedavi olmadığına ve faydaların sadece ilaç alındığı sürece devam ettiği odağıyla “İnsanlar tedaviyi başaran ölmez” dedi.
Bugün Trefiak koşuyor ve dans ediyor.
Dedi ki: “Ben bir bale dansçısıyım. Artık ayak parmaklarımda bile uyanamadım ve şimdi kendimi bir ayağa tam vücut ağırlığıyla yükseltebilirim ve tekrar üç inç geri dönüyorum.”
Regina als Paula Treviak, daha yavaş bir ilaç ve semptomlarının çoğu için klinik deneylere katıldı.
Heyecan verici olasılıklar
Dr. Jing, bu tedavinin zaten SOD1’in neden olmayan ALS formları için tedaviler üzerine diğer araştırmalara ilham verdiğini ve ilacın gen mutasyonu olan ancak henüz semptomları göstermemiş olan insanlar üzerindeki etkisine ilham verdiğini söyledi.
“İlk başta insanları alana kadar, gerçekte hiçbir şey geliştirmezler ve onları hemen tedavi edebiliriz,” dedi Jing, hastalık aktive edildiğinde kan testlerinin ortaya çıkabileceğini belirtti.
Bu Trefiak için de heyecan verici. Genlerin mutasyonunu miras alabilen üç çocuğu var. Bu ilaç, ALS semptomları geliştirmelerini ve uzun bir yaşam sürmelerine yardımcı olmalarını engelleyebilir.
