Bu birinci şahıs köşe yazısı, White City, Sask’ta yaşayan Amanda Marcotte’nin deneyimidir. CBC’nin Birinci Şahıs Hikayeleri hakkında daha fazla bilgi için lütfen Sık sorulan sorulara bakın.
13 yaşındaki kızımın pastasındaki mumları üflemesini izledim, en ufak bir “çığlık” atmasına hayret ettim.
Mutlu Kuş Günü kutlamaları için ona 48 adet sarı çikolatalı ördek yaptım çünkü kuşları, özellikle de ördekleri çok seviyor.
Her ne kadar mumları üflemek göz kamaştırıcı olmasa da, onunla aynı duruma (Rett Sendromu) sahip birçok kızın yapamayacağı bir şey bu.
Doğum günü boyunca bütün hafta aklımdan çıkaramadığım bir şey olmasına rağmen onun gülümsemesini, cılız sesini ve alkışlarını içtim.
Rett sendromu en sık kızları etkileyen ciddi bir nörolojik hastalıktır. Kızımın DNA’sındaki 3 milyar harften biri olan tek harfli bir yazım hatasından kaynaklanıyor. Bu, bir proteinin yanlış üretildiği anlamına gelir. Bu protein sinir iletimi dahil bilinen 400 fonksiyonda kullanılıyor.
Kızımın doğum günüyle aynı hafta Kanada’da bu hastalığın tedavisi için yeni bir ilaç onaylandı.
Önümüzdeki aylarda birçok federal ve eyalet evrakı tamamlandıktan ve ilaç hastaların kullanımına sunulduktan sonra bir karar vermem gerekecek. Kızıma beyin iltihabını azaltan, yaşam kalitesini artırabilecek ama aynı zamanda yan etkilere ve birçok bilinmeyene yol açabilecek bir ilaç mı vermeliyim?
Kızımın bazı kelimeleri var ama konuşamıyor ve yazmak için kalem tutamıyor. Kendi hijyen ihtiyaçlarını karşılayamıyor. Yürüyebiliyor ancak yıllar geçtikçe eklemleri daha fazla bükülüyor ve gerginleşiyor. Vücudunun her kısmı bir şekilde Rett Sendromundan etkileniyor.
Bu hastalığa sahip birçok kız çocuğunun kelimeleri yoktur ve ellerini kullanamaz, bazıları ise yiyecekleri çiğneyip yutamadıkları için beslenme tüplerini kullanırlar. Bu kızların yüzde 90’a yakını epilepsi nöbeti geçirirken, bir kısmı da çeşitli sağlık sorunları yaşıyor.
Bu zorluklara rağmen farklı fikir ve kişiliklere sahip, bütün ve eksiksiz insanlardırlar.
Doğum gününü planlamak gerçeküstüydü. Annem için bir şeyler yapıyordum – çikolatadan ördekler yapıyordum, kuş süsleri bulmaya çalışıyordum, dev bir kaz sipariş ediyordum – aynı zamanda klinik deneyler için tıbbi makaleler okuyor ve kızıma hayatını değiştirecek bir ilaç verip vermeyeceğimi düşünüyordum.
Uyuşturucu umut vaat ediyor
Uyuşturucu vaadi beni paramparça ediyor.
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki klinik araştırmaya katılan gençlerden birinin annesiyle temasa geçtim. Kız, hayatı boyunca tek bir kelime bile söylemedikten sonra “Anne” demeye başladı. Ham elleriyle konuşmasını engelleyen atel takmayı bıraktı, gece boyunca uyudu ve genel olarak daha uyanık görünüyordu.
Uluslararası Rett Sendromu Vakfı tarafından düzenlenen bir ebeveynler panelini dinlediğinde, 17 yaşındaki başka bir kızın annesine sarılabilmeye başladığını öğrendi; bu, Rett sendromlu çoğu insan için mümkün olmayan bir şey. Bu kişi yürüyebiliyor ancak sarsıntılı bir şekilde yürüyebiliyor ve yine de dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyacı var. Artık günde 20 dakika koşu bandında yürüyebiliyor.
Bunlar küçük görünebilir ama Rhett’in dünyasında bu küçük adımlar dev sıçramalardır.
Ama her zaman bir sorun vardır, değil mi?
Yan etkilerden biri olan ishal, özellikle dehidrasyon nedeniyle bazı kız çocuklarının sağlığını tehdit ediyor. “Anne” diyebilen kız, bu yan etki nedeniyle klinik deneyi durdurmak zorunda kaldı ve konuşamaz hale geldi. Uyanıklığı ve uyanıklığı uyuşturucu öncesi seviyelere döndü. Annesi bunun karnına bir yumruk olduğunu söyledi. Ancak ilacın Amerika Birleşik Devletleri’nde onaylanmasını beklediler ve beklediler.
Şimdi yan etkileri önlemek için dozu ayarlamaya çalışıyorlar. Bir daha “Anne” diyememekle kalmadı, bir ara babasına şöyle dedi: “Baba, acele et!”
Bu hikayeleri okumak bana kızımı hatırlatıyor. Rett Sendromlu kızlar bedenlerinin ve zihinlerinin yaşadıklarına karşı dayanıklıdır çünkü başka çare yoktur.
Bu kızların, bilimin sınırlarını zorlayan klinik araştırmalara katılan, aya ayak basmış gibi emin adımlarla keşfeden, devasa bir hastalıkla mücadele etmeye çalışan kahramanlar olduğuna inanıyorum.
Birkaç yıl önce bu tür ilaçlar sadece bilim kurgudan ibaretti. Artık bilimsel gerçekle yüz yüze gelindiğinde bir soru korosu duyuluyor: “Ya şöyle olursa? Ya şöyle olursa?” Aklımda. Ya ilaç kızımın acı çekmesine neden oluyorsa? Ya yan etkiler yönetilemez ise? Ya şu anda aldığınız ağır ilaçlarla etkileşime girerse? Maliyet karşılanmazsa ne olur?
Sonra iyi ya varsalar var. Ya kızımın daha hareketli kalmasına yardımcı olur ve eklemlerindeki ağrıyı azaltırsa?
Peki ya bize ne zaman ve nerede yaralandığını söyleyebilseydi?
Kızım bize yeni bir ilaç denemek isteyip istemediğini söyleyemiyor. Bu yüzden onun adına bir karar vermem gerekiyor. Doğru nedenlere dayanarak karar vermem gerekiyor. Benim için neyin daha uygun olduğuna, kalbimizi neyin çektiğine veya sosyal olarak kabul edilebilir olduğuna değil, onun yaşam kalitesini neyin daha iyi hale getirdiğine dayanmalıdır.
Bu onun onuruyla ilgili, bizim değil.
Bu kararların ağırlığı, umut ve korku aklımda ve Kanada’daki diğer birçok Rhett ebeveyninin de aynı gemide olduğunu biliyorum. Ama bu düşünceleri ilacı gerçekten alabileceğimiz gün gelene kadar ertelemeye çalışıyorum.
Sıradan ve güzel Mutlu Kuş Günü kutlamalarının artık ön planda olmasını istiyorum. Bu mumlar söndüğünde, o kararların sıcaklığının da hemen şimdi sönmesini istiyorum. Şu anda bilinmeyen geleceği düşünmeyeceğiz ama onu bugün olduğu ve her gün olacağı kişi olarak, yani çok sevdiğimiz kızımız olarak kutlayacağız.
Başkalarına anlayış getirebilecek veya yardımcı olabilecek etkileyici bir kişisel hikayeniz var mı? Sizden haber almak istiyoruz. Burada Bizimle nasıl teklif verileceği hakkında daha fazla bilgi.